Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.


Księgarnia PWN - Gwiazdka 2024

Naukowcy rozpoczęli pierwszą w dziejach sekcję najrzadszego i najsłabiej poznanego wieloryba

2 grudnia 2024, 13:01

Naukowcy z Invermay Agresearch Centre w Mosgiel w Nowej Zelandii rozpoczęli pierwszą w historii sekcję zwłok najrzadszego i najsłabiej poznanego wieloryba. Mesoplodon traversii jest tak rzadko widywany przez ludzi, że niemal nic o nim nie wiadomo. W lipcu informowaliśmy, że na jedną z plaż Nowej Zelandii ocean wyrzucił martwego 5-metrowego samca. Zwłoki były w tak dobrym stanie, że zdecydowano o przeprowadzeniu sekcji. Właśnie się ona rozpoczęła.


Skąd może się brać przemoc wobec dzieci

3 listopada 2006, 14:22

U małp, które znęcają się nad swoimi młodymi, można zaobserwować charakterystyczne zmiany w mózgu, które powodują zwiększenie prawdopodobieństwa maltretowania własnych dzieci.


Twój telefon o tobie

2 kwietnia 2007, 17:32

Firma Nielsen Media Research zleciła niedawno badania, w wyniku których udało się stwierdzić, kto wybiera jaką markę telefonu komórkowego. Można by nawet ukuć nową wersję przysłowia: "Pokaż mi swój telefon, a powiem ci, kim jesteś".


Katastrofa powaliła drzewa na powierzchni 2000 kilometrów kwadratowych.Zdjęcie pochodzi z 1927 roku.

Włosi znaleźli krater meteorytu tunguskiego?

12 listopada 2007, 13:05

Trzydziestego czerwca 1908 roku na wysokości około 10 kilometrów nad Ziemią, w okolicach syberyjskiej rzeki Podkamienna Tunguska, rozległa się potężna eksplozja. Obecnie, niemal 100 lat po upadku meteorytu tunguskiego, naukowcy sądzą, że znaleźli miejsce, w którym szczątki meteorytu uderzyły w Ziemię.


© Eggybirdlicencja: Creative Commons

Ślina zamiast krwi

26 marca 2008, 08:55

Grupa badaczy z pięciu amerykańskich uczelni zdefiniowała proteom śliny, czyli pełny spis białek wchodzących w jej skład. Zawiera ona aż 1116 różnych protein, z których wiele może za kilka-kilkanaście lat znaleźć rutynowe zastosowanie w diagnostyce.


Język bez cyfr

7 lipca 2008, 10:58

Choć trudno to sobie wyobrazić, istnieją na świecie ludzie, w których języku nie ma słów oznaczających cyfry czy liczby. Są to członkowie plemienia Piraha z północno-zachodnich rubieży Brazylii. Językiem posługuje się zaledwie 300 osób (Cognition).


Pienik ślinianka (Philaenus spumarius)

Małysz wśród owadów

30 września 2008, 20:10

Kilkumilimetrowy owad o wdzięcznej nazwie gatunkowej pienik ślinianka jest prawdopodobnie najlepszym skoczkiem w naturze. Naukowcy z Uniwersytetu Cambridge odkryli sekret jego niezwykłych zdolności.


Ślepota włosów

9 marca 2009, 13:13

Mózg przetwarza fryzury w inny sposób niż cechy twarzy. Dlatego więc naukowcy zaczęli przypuszczać, że skoro część osób cierpi na ślepotę twarzy (prozopagnozję), pewna niewielka grupa może doświadczać analogicznego zjawiska ślepoty włosów.


Jedyny taki chopper

15 sierpnia 2009, 09:51

Grupa miłośników chopperów, znana z programu American Chopper, oraz firma Siemens stworzyli pierwszy w historii elektryczny chopper. Motocykl ma pokazywać możliwości Siemensa w tworzeniu podzespołów do pojazdów elektrycznych.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy